Un equipo de profesionales del Hospital Universitario Vall d»Hebron de Barcelona y del Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida ha reportado un caso inédito a nivel mundial: la transmisión de una enfermedad rara a través de la donación de semen. Esta patología, conocida como angioedema hereditario, ha afectado a varias mujeres que recibieron esperma de un mismo donante en una clínica de reproducción asistida.
La investigación se inició tras el caso de una paciente que presentaba episodios recurrentes de hinchazón facial sin causa aparente, los cuales no respondían a tratamientos antialérgicos convencionales. Al realizar pruebas que descartaron un origen alérgico, los médicos comenzaron a sospechar de una posible mutación genética transmitida por el padre.
El análisis genético reveló que varias de las afectadas compartían la variante T328K del gen F12. Ante esta situación, los investigadores contactaron con la clínica de fertilidad, donde confirmaron que el donante era portador heterocigoto de dicha variante. Esta información llevó a la clínica a alertar a las mujeres que habían utilizado el esperma de este donante sobre los riesgos asociados.
Características del angioedema hereditario
El angioedema hereditario es una enfermedad genética poco común, que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas. Se caracteriza por su naturaleza dominante, lo que significa que bastaría con heredar una sola copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, la enfermedad presenta penetrancia incompleta y expresividad variable, lo que implica que los síntomas pueden variar en intensidad y aparición entre los individuos.
Se estima que entre el 60% y el 80% de las mujeres portadoras de la enfermedad experimentan síntomas, mientras que en los hombres la probabilidad de presentarlos es considerablemente menor. Los episodios de hinchazón pueden ocurrir en la piel, en el aparato digestivo o en las vías respiratorias. A pesar de que existe un tratamiento eficaz, los investigadores destacan los desafíos que enfrentan las clínicas de reproducción asistida al gestionar enfermedades genéticas hereditarias sin síntomas previos.
Este caso pone de relieve la necesidad de una evaluación genética más exhaustiva en los programas de donación de semen, a fin de prevenir la transmisión de enfermedades raras a los receptores.
