El síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional, es la alteración genética más común relacionada con la discapacidad intelectual. Su detección, que se realiza generalmente durante el embarazo, requiere una coordinación estrecha entre los especialistas en obstetricia y los equipos médicos especializados. Esta colaboración es fundamental para planificar el parto y el seguimiento posterior, así como para anticipar complicaciones y necesidades específicas desde el nacimiento.
La pediatra María Ángeles Donoso, coordinadora de la atención pediátrica en la Unidad Integral de Síndrome de Down del Hospital Ruber Internacional, subraya que los retos médicos comienzan en la infancia. «Entre los problemas más comunes se encuentran las cardiopatías congénitas, un mayor riesgo de apnea del sueño y trastornos digestivos. También son frecuentes las alteraciones endocrinas y autoinmunes, como la disfunción tiroidea, la enfermedad celíaca, la diabetes y problemas de crecimiento», explica la doctora.
A medida que las personas con síndrome de Down envejecen, pueden desarrollar otros problemas de salud, incluidos trastornos visuales, auditivos y ortopédicos, además de un incremento en el riesgo de deterioro cognitivo y de enfermedad de Alzheimer de inicio precoz. Uno de los desafíos médicos más significativos son las cardiopatías congénitas. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down presenta algún tipo de anomalía cardíaca, siendo el canal auriculoventricular la más común, aunque existen otras malformaciones asociadas.
El Dr. Federico Gutiérrez-Larraya, cardiólogo pediátrico, señala que estas cardiopatías pueden aparecer al nacer o en los primeros días de vida. «Estas anomalías también se presentan en pacientes sin síndrome de Down y, en ocasiones, requieren intervenciones quirúrgicas o por catéter para su corrección, igual que en la población general», detalla. No obstante, el pronóstico ha mejorado notablemente en las últimas décadas debido a los avances en el diagnóstico y las técnicas quirúrgicas.
Desde el punto de vista neurológico, hay aspectos importantes que considerar. El Dr. Antonio Gil-Nagel, director de la Unidad de Epilepsia del hospital, menciona que alrededor del 10% de las personas con síndrome de Down desarrollan epilepsia. «En los primeros años de vida pueden manifestarse epilepsias generalmente leves, aunque en algunos casos se presentan síndromes más severos», indica. En etapas posteriores, especialmente a partir de los 40 años, pueden aparecer formas de epilepsia asociadas al deterioro cognitivo, como la epilepsia mioclónica del adulto relacionada con este síndrome.
El riesgo de desarrollar Alzheimer de inicio precoz también se incrementa por la presencia del cromosoma 21 adicional. El especialista advierte que «a los 40 años, casi todos muestran cambios neuropatológicos compatibles con la enfermedad y, a los 50, más del 30% presenta síntomas clínicos», lo que destaca la necesidad de un seguimiento temprano y especializado.
El control médico durante la infancia y la adolescencia es, por lo tanto, crucial para detectar complicaciones a tiempo. El jefe del Servicio de Pediatría y Adolescencia, José Casas, enfatiza la importancia de realizar revisiones periódicas. «La vista y el oído, así como las alteraciones autoinmunes del tiroides o la enfermedad celíaca, deben ser controladas al menos una vez al año o siempre que surjan síntomas que sugieran su presencia», afirma.
En la edad adulta, el manejo cardiovascular sigue siendo una prioridad. El área de Cardiología Clínica e Intervencionista del hospital, bajo la dirección de Eduardo Alegría, proporciona atención específica para estos pacientes. «Quienes acuden a la unidad se benefician de un estudio cardiovascular personalizado en el que se analizan los antecedentes médicos y se realizan las pruebas necesarias para detectar enfermedades cardiovasculares», explica. El hospital cuenta con tecnología avanzada, incluyendo ecocardiografía y técnicas de intervención mínimamente invasivas, lo que permite un enfoque integral que acompaña al paciente a lo largo de su vida, en un contexto donde la medicina personalizada gana cada vez más importancia.
