La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular poco común que afecta a la visión, con síntomas que suelen aparecer en la adolescencia tardía. Esta condición, que inicialmente se manifiesta como dificultad para ver en condiciones de poca luz, puede progresar hacia la ceguera total.
La historia de Tomás ilustra esta realidad. En una noche cualquiera, mientras paseaba por los caminos de su pequeño pueblo, se dio cuenta de que no podía distinguir con claridad los bordes del camino. Sin entender lo que le sucedía, había comenzado a experimentar los primeros síntomas de la retinosis pigmentaria, conocida también como ceguera nocturna. Según la fuente, aproximadamente una de cada 4.000 personas en el mundo padece esta enfermedad, y si se consideran otras patologías genéticas raras que impactan la visión, la cifra puede llegar a ser de 1 de cada 2.000.
La retina es el tejido responsable de la percepción visual en los ojos. Durante su desarrollo, se forma a partir del sistema nervioso central, creando capas neuronales que se interconectan. En la parte más externa de la retina se encuentran las células fotorreceptoras, los conos y los bastones. Estas células son esenciales para traducir la luz en señales eléctricas que el cerebro interpreta. La retina humana contiene alrededor de 120 millones de bastones, que son sensibles a la luz tenue, y cerca de 7 millones de conos, que permiten ver en color.
La distribución de estas células en la retina no es uniforme. Los bastones están repartidos por toda la superficie, mientras que los conos se concentran en la mácula, la zona central. Esta organización es clave para la agudeza visual y la percepción del contraste. Cuando cae la noche, los bastones son los únicos que pueden activarse, lo que explica por qué la visión nocturna se limita a tonos de blanco y negro. Sin embargo, al encender una linterna o estar bajo una farola, los conos se activan y se pueden ver colores y detalles, como si fuera de día.
La retinosis pigmentaria provoca mutaciones genéticas que afectan la funcionalidad de los bastones, llevando a su muerte celular programada. Esto inicia un proceso de pérdida gradual de la visión que avanza desde el exterior hacia el interior de la retina. En el caso de Tomás, la enfermedad avanzó sin que él lo supiera hasta que llegó a un punto crítico donde su visión nocturna se vio comprometida. A pesar de que podía seguir leyendo y reconociendo detalles gracias a los conos en la mácula, la visión en túnel comenzó a dificultar su vida cotidiana.
Los síntomas de esta enfermedad suelen aparecer en la adolescencia tardía o en la adultez, pero en algunos casos, como en la amaurosis congénita de Leber, pueden manifestarse desde la infancia. Otras patologías como la acromatopsia limitan la capacidad de ver colores, mientras que la enfermedad de Stargardt afecta directamente a los conos, dificultando la percepción de detalles.
A pesar de los avances en la investigación, actualmente no existen tratamientos aprobados que puedan detener la degeneración causada por la retinosis pigmentaria. Para desarrollar terapias efectivas, es crucial realizar investigaciones sobre los procesos genéticos y celulares implicados. En este ámbito, la biotecnología juega un papel fundamental, permitiendo la creación de modelos de enfermedades que facilitan el análisis y el desarrollo de tratamientos de medicina personalizada, como es el caso de Luxturna, diseñado para mutaciones en un gen específico.
La investigadora Gemma Marfany Nadal, quien lidera una unidad de investigación en el CIBERER-ISCIII, recibe financiamiento del Ministerio de Ciencia e Innovación para avanzar en este campo. La búsqueda de terapias agnósticas, que no se enfoquen solo en mutaciones específicas, también es un camino prometedor para ayudar a pacientes como Tomás y otros que enfrentan enfermedades hereditarias de la retina.
