El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) impulsa el proyecto IMPaCT-Genómica, que ha conseguido proporcionar un diagnóstico genético al 30% de los más de 2.000 pacientes estudiados con sospecha de enfermedad rara o cáncer hereditario, según informó su coordinadora, Carmen Ayuso. Este avance se dio a conocer durante la sesión plenaria titulada «Implementación del programa de Medicina Personalizada en España», celebrada en el Palacio de Congresos de Granada en el marco del V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.
Ayuso detalló que, con la reanálisis de exomas, se logró diagnosticar al 12% de los pacientes con enfermedades raras, mientras que otro 18% obtuvo un diagnóstico mediante el análisis completo del genoma. De media, estos pacientes llevaban aproximadamente 11 años sin un diagnóstico certero, enfrentándose a una verdadera «odisea diagnóstica».
El proyecto IMPaCT-Genómica busca crear una estructura coordinada con el Sistema Nacional de Salud (SNS) y las comunidades autónomas para garantizar un acceso equitativo a diagnósticos genéticos complejos en todo el territorio español. En su segunda fase, conocida como IMPaCT-Genómica 2, se realiza la secuenciación completa del genoma en aquellos pacientes que no han obtenido diagnóstico con las pruebas convencionales.
Esta estrategia combina el análisis genético avanzado con un estudio clínico detallado de las características fenotípicas, lo que resulta fundamental para abordar casos complejos y lograr un diagnóstico preciso. La fase actual del programa está prevista que concluya el 30 de diciembre, aunque sus responsables esperan confirmación para continuar con el proyecto y ampliar su alcance.
El objetivo a largo plazo es que todas las personas afectadas por enfermedades raras o cánceres sin identificar puedan acceder a un diagnóstico genético fiable, para lo cual se trabaja en asegurar una financiación estable que permita consolidar esta infraestructura en todo el país.
Durante la misma sesión, patrocinada por la Fundación Instituto Roche, se presentaron otros avances relacionados con la medicina de precisión. Francisco Abad, jefe de sección del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital Universitario de la Princesa, expuso el Catálogo de Pruebas Genéticas y Genómicas incluido en la Cartera de Servicios Comunes del SNS.
Por su parte, María Fe Lapeña, subdirectora general de Servicios Digitales de Salud del Ministerio de Sanidad, explicó el proyecto SIGenES, que busca integrar la información genómica a nivel nacional para mejorar la gestión y acceso a estos datos. Asimismo, Encarna Guillén, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona y directora estratégica de Únicas, detalló la labor de esta red nacional dedicada a la atención integral de pacientes con enfermedades raras.
