Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, la Universitat de Valencia (UV) y el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, en colaboración con centros internacionales y la empresa Arthex Biotech, ha desarrollado una nueva estrategia terapéutica que representa una «vía realista» para abordar la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad neuromuscular rara y progresiva para la cual no existen tratamientos eficaces en la actualidad.
Según informa el instituto en un comunicado, esta terapia experimental ha demostrado ser efectiva en modelos de la enfermedad genética, logrando revertir defectos moleculares directamente relacionados con los síntomas de la DM1. Los resultados indican mejoras significativas en la fuerza muscular y en la rigidez característica de la patología.
Los compuestos desarrollados tienen una capacidad «especialmente alta» para alcanzar el tejido muscular, lo que se considera uno de los principales desafíos en el desarrollo de terapias para enfermedades neuromusculares. La DM1 provoca debilidad muscular, rigidez y pérdida progresiva de fuerza, impactando gravemente en la autonomía y calidad de vida de los afectados.
El trabajo, publicado en The American Journal of Human Genetics, resalta que es «posible corregir alteraciones clave de la enfermedad actuando sobre mecanismos que hasta ahora no se habían explotado con éxito a nivel terapéutico». Este estudio presenta una nueva generación de compuestos diseñados para bloquear la acción de pequeños reguladores celulares que están alterados en la enfermedad y que contribuyen a la disfunción muscular.
Neutralizando estos reguladores, los investigadores logran restaurar procesos esenciales en las fibras musculares, lo que se traduce en una clara mejora de la función muscular. «Estos resultados han sido clave para impulsar el ensayo clínico arthemiR, actualmente en marcha a través de la empresa Arthex Biotech, que evalúa por primera vez en pacientes el potencial de esta aproximación terapéutica», ha señalado el catedrático de la Universitat de Valencia, Rubén Artero, coordinador del Grupo de Investigación en Genómica Translacional Humana de Incliva.
En este contexto, Artero ha destacado que el trabajo del equipo valenciano ha sido «determinante tanto en el diseño de las moléculas como en la demostración de su eficacia y seguridad en fases preclínicas». «Con este avance, Valencia se consolida como un polo internacional en el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades neuromusculares raras», ha enfatizado Incliva, añadiendo que el estudio demuestra que es «posible transformar descubrimientos básicos en soluciones terapéuticas concretas, acortando la distancia entre el laboratorio y los pacientes, y ofreciendo una esperanza tangible a una comunidad que lleva décadas sin opciones de tratamiento».
