Las personas que padecen enfermedades autoinflamatorias enfrentan un largo camino para obtener un diagnóstico adecuado, en promedio consultando a 6,5 médicos antes de dar con el especialista adecuado. En algunos casos extremos, el 7 por ciento de estos pacientes llega a consultar a más de 20 médicos. Esta situación ha motivado a la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios, conocida como STOP FMF, a solicitar una mayor investigación y el desarrollo de herramientas diagnósticas más precisas.
La presidenta de STOP FMF, Cuca Paulo, enfatiza que es crucial aumentar el conocimiento sobre estas enfermedades para mejorar la calidad de vida de los afectados. En este contexto, la asociación se ha unido a la campaña ‘Desenmascara las Autoinflamatorias’, impulsada por la compañía biofarmacéutica Sobi y en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Esta iniciativa busca sensibilizar sobre la sintomatología de las enfermedades autoinflamatorias y promover la consulta médica oportuna.
Impacto de las enfermedades autoinflamatorias
Según datos de Sobi, entre el 40 y el 60 por ciento de los casos de enfermedades autoinflamatorias son considerados indiferenciados, lo que significa que no tienen un nombre específico. Esto dificulta su diagnóstico y tratamiento. Además, un brote de estas enfermedades puede reducir drásticamente la calidad de vida de los pacientes, limitando sus actividades cotidianas en más del 50 por ciento de los casos. Hasta un 81 por ciento de los afectados reportan que su vida laboral, educativa y social se ve comprometida a causa de la enfermedad, experimentando ansiedad, depresión y aislamiento social.
En palabras de Beatriz Perales, directora de Acceso y Relaciones Institucionales de Sobi Iberia, “más del 64 por ciento de los pacientes presenta síntomas antes de los 3 años. La pregunta es: ¿cuánto tiempo tardarán en encontrar siquiera un nombre a su enfermedad? De ahí la necesidad de aumentar la sensibilización social”.
Iniciativa social y sensibilización
La campaña ‘Desenmascara las Autoinflamatorias’ invita a los afectados y sus familias a compartir vídeos en redes sociales donde se quiten una máscara diseñada específicamente para esta acción. Además, cualquier persona interesada puede participar publicando una foto con la misma máscara y un mensaje de apoyo. La máscara y más información están disponibles en la página web de Sobi.
Esta iniciativa se basa en el estudio ‘Living with a systemic autoinflammatory disease: burden of disease and effects on quality of life-an international patient survey’, publicado en abril de 2025 por la Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología (EULAR). Este estudio evidencia el impacto negativo que tienen estas enfermedades sobre la calidad de vida de los pacientes y las consecuencias personales, familiares, educativas, sociales, laborales y psicológicas que conllevan.
La campaña también da continuidad a la iniciativa general #DesenmascaraLasRaras, desarrollada en colaboración con FEDER para visibilizar la realidad de las personas afectadas por enfermedades raras en España. Con estas acciones, STOP FMF y sus aliados buscan no solo un diagnóstico más preciso, sino también una mayor comprensión y apoyo social para quienes padecen estas condiciones complejas y a menudo mal comprendidas.
