La vida de Ana Belén Pérez, de 44 años, ha cambiado drásticamente desde que fue diagnosticada con la enfermedad de Huntington en 2021. Su hermana menor, Montse, ha dejado su empleo para dedicarse a su cuidado. «Hasta hace tres años, llevaba una vida normal, ahora, cada día pierde facultades», explica Montse, quien ahora es su principal apoyo.
La enfermedad de Huntington provoca la degeneración progresiva de las células nerviosas en el cerebro, lo que conlleva movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y problemas psiquiátricos. Esta condición se debe a una mutación en el gen HTT, que se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que hay un 50 % de riesgo de que los hijos de un portador también la desarrollen.
Montse comparte que al principio, los síntomas de su hermana no se asociaron con la enfermedad. «Ana Belén notaba dificultades para tragar y luego empezó a perder la voz. Los médicos no encontraban nada hasta que, tras un episodio de coronavirus, se hicieron pruebas más exhaustivas que determinaron el diagnóstico.» Este momento fue devastador para ambas, ya que la falta de información sobre la enfermedad es abrumadora.
En España, se estima que hay alrededor de 4.000 personas afectadas por esta enfermedad, y en Galicia, se registran aproximadamente 294 casos. El diagnóstico se basa en un análisis genético que determina el número de repeticiones CAG en el gen de Huntington. Ana Belén tiene un número elevado de estas repeticiones, lo que indica que padecerá la enfermedad si vive lo suficiente.
La situación actual de Ana Belén se centra en problemas de movimiento y alteraciones psicológicas. Montse se esfuerza por mantener una rutina que incluya fisioterapia y actividades que le entusiasmen, como ir de compras. Sin embargo, la progresión de la enfermedad también afecta sus capacidades cognitivas, incluyendo memoria y lenguaje.
A pesar de las dificultades, Montse se ha comprometido a cuidar de su hermana. «Cuando trabajaba, me sentía mal porque no podía ayudarla como debía. Ahora, mi prioridad es ella», comenta. A pesar de su dedicación, Montse enfrenta el dilema de realizarse una prueba genética para determinar si es portadora de la mutación. «Decidí no hacerme la prueba por el miedo a lo desconocido. No estoy lista para esa información», confiesa.
Los expertos advierten que el Huntington es una enfermedad incurable que acorta la expectativa de vida de quienes lo padecen. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a controlar algunos síntomas. La investigación en terapias génicas está en marcha, brindando esperanza a los afectados y sus familias.
Montse aboga por un mejor sistema de apoyo para quienes reciben un diagnóstico de Huntington. «Es fundamental que se ofrezcan alternativas desde el principio para evitar el peregrinaje que muchas familias enfrentan al buscar respuestas», concluye.
