El próximo 15 de febrero se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Angelman, una enfermedad poco frecuente que afecta a unas 200 personas en España. Según las familias de los afectados, esta condición transforma por completo la vida diaria, provocando una sensación de desorientación en el tiempo: «no sabes dónde empieza el día ni cuándo termina», afirman María José, Cristina y Eva, madres de niños diagnosticados con esta enfermedad en la provincia de Sevilla.
La iniciativa de este año busca aumentar la visibilidad del Síndrome de Angelman a través de las redes sociales, instando a las familias de todo el mundo a compartir fotos con motivos azules y la leyenda #blueforangels. Los afectados, como Martín, un niño de cinco años de Mallorca, son solo una parte de un grupo muy pequeño que enfrenta grandes desafíos.
La enfermedad, causada por la pérdida del gen UBE3A en el cromosoma 15, se manifiesta de diversas maneras, incluyendo problemas de equilibrio, alteraciones motoras y convulsiones, lo que limita de forma significativa la calidad de vida de quienes la padecen. Además, el trastorno del sueño es un reto constante tanto para los pacientes como para sus cuidadores.
Cristina, madre de una niña menor de tres años, describe el día a día como «duro y largo», destacando la falta de descanso y la necesidad de acudir a múltiples terapias y médicos. Asimismo, María José, que cuida de un niño de cuatro años, señala que la rutina familiar se asemeja a una «montaña rusa» donde la incertidumbre es constante.
Las familias a menudo se sienten solas en su lucha, ya que las ayudas disponibles son limitadas. «La mayoría de las ayudas llegas a conocerlas tarde, y cuando lo haces, ya no hay fondos disponibles», lamenta Eva, quien tiene una hija de 14 años afectada por esta condición. Ella compara el Síndrome de Angelman con un viaje inesperado: «Al principio crees que vas a El Caribe, pero aterrizas en Noruega y sientes el frío de la soledad y la falta de recursos».
La realidad es que muchas veces el lenguaje que utilizan estas familias difiere del que se espera en una conversación normal. «Ya no vas a hablar de apuntar a tu hija a inglés, sino de terapias y crisis epilépticas», explica Eva, quien se siente impotente al ver que su hija desea llevar una vida normal, pero no puede.
El trabajo de FAST España, la rama española de la asociación internacional Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, es fundamental para proporcionar apoyo y recursos a estas familias. Aunque los afectados tienen una esperanza de vida normal, requieren cuidados constantes y son dependientes durante toda su vida.
