Una innovadora terapia genética ha logrado salvar la vida de 62 niños afectados por la devastadora enfermedad conocida como ADA-SCID, una inmunodeficiencia combinada grave que compromete gravemente el sistema inmunológico y expone a los pacientes a infecciones mortales como neumonía, meningitis y varicela. Este avance médico ha sido recibido con gran esperanza por las familias que han sufrido el aislamiento y las complicaciones que conlleva esta enfermedad. Uno de los padres afectados, Jeff Nachem, compartió su experiencia a través de una entrevista telefónica desde Nueva York, recordando el difícil proceso que vivió su familia hace una década.
“Fue muy duro. Nuestra hija Eliana tenía que estar encerrada en casa, así que mi esposa también se aisló del mundo para no arriesgarse a infectarla”, explicó Nachem. A pesar de las dificultades, Eliana recibió el tratamiento hace diez años y actualmente lleva una vida normal, destacando en el colegio y participando en actividades como el baloncesto y el coro escolar.
El tratamiento consiste en extraer células madre de la sangre o del tuétano óseo de los pacientes, introducir en ellas una copia sana del gen defectuoso y devolverlas al organismo. Este procedimiento ha mostrado una tasa de supervivencia del 100% en los niños tratados, con un seguimiento que en algunos casos ha superado la década. Sin embargo, el doctor Donald Kohn, líder de la investigación y médico en la Universidad de California en Los Ángeles, advierte que aún es pronto para declarar que estos niños están completamente curados.
Desafíos y avances en el tratamiento
La enfermedad ADA-SCID, cuyo nombre completo es inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa, afecta a aproximadamente cinco recién nacidos por cada millón. Los padres, como Jeff Nachem, se ven obligados a tomar medidas extremas para proteger a sus hijos, como desinfectar toda la casa y evitar el contacto con el exterior. La enfermedad ha sido popularmente conocida como el síndrome del niño burbuja, en referencia a la famosa película de 1976 protagonizada por John Travolta.
Sin embargo, el tratamiento actual es costoso, con un precio estimado de alrededor de un millón de euros. A pesar de esto, Kohn es optimista respecto al futuro de la terapia genética, destacando que la investigación está avanzando y que se han mantenido estables los beneficios clínicos a lo largo del tiempo. “Es complejo fabricar el producto celular para cada paciente, pero una terapia genética que se administra una sola vez debería ser más rentable a largo plazo”, reflexionó Kohn.
Alternativas y futuro de la terapia genética
Existen otras alternativas de tratamiento, como el Strimvelis, que también ha salvado vidas en España. Esta terapia, desarrollada en el Hospital San Raffaele de Milán, utiliza un virus para introducir un gen sano en las células del niño. Sin embargo, su comercialización ha enfrentado retos significativos debido a su elevado costo y la escasez de pacientes.
El doctor Manuel Santamaría, que ha trabajado con casos en España, destaca que ambas terapias genéticas son similares, aunque hay diferencias en los métodos de administración y en los perfiles de seguridad. “Los lentivirus han demostrado ser una potencial cura para diversas enfermedades genéticas, pero el elevado precio y los rigores regulatorios complican su acceso”, explicó.
A medida que la investigación avanza, la esperanza se mantiene viva para las familias afectadas por esta enfermedad devastadora. Jeff Nachem concluye con un mensaje claro: “No sé cuánto hay que cobrar por ello, pero este tipo de tratamiento no debería negarse a un niño pequeño que lo necesita para sobrevivir”. La lucha continua por hacer accesibles estas terapias vitales a quienes más las requieren.
